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ACONDORGENESIS
Es un raro tipo de
deficiencia de la hormona del crecimiento
en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
lAlgunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.
lTronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
lLa cabeza parece grande en relación con el tronco
lMandíbula inferior pequeña
lLas radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección
lTratamiento
lActualmente, no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
lLa asesoría genética puede ser apropiada.
lExpectativas (pronóstico)
lGeneralmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son
mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a
problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño
lComplicaciones
lEsta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.
Situaciones que requieren asistencia médica
Esta afección se diagnostica con frecuencia en la primera evaluación de un bebé.
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