El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.

Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.

Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.

 

 

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.

 

 

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

 

Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.

Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

 

 

1. Alteraciones   Monogénicas   (Enfermedades   mendelianas).   Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer

 

 

 

 

 

 

 

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

 

 

Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

 

 

o          Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.

 

o          Síndrome de Marfán- Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

 

Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.

 

 

o          Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.

 

Anemia Drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.

 

 

o          Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce   la degeneración   progresiva   del sistema   nervioso   central,   con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

 

 Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno.

 

 

o Distrofia Muscular de Duchenne - Enfermedad   de debilidad y desgaste muscular.

 

 Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación

 

2.   Anomalías Cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales.

 

Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición   previa a radiaciones.   El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos,   que   presentan   retardo   mental   y   múltiples   malformaciones   congénitas presentan este tipo de alteración.

 

3.   Alteraciones multifactoriales,   debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del        adulto  tal             como  hipertensión,     ateroesclerosis             y          esquizofrenia.  Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta.

 

 

 

 

 

Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como: químicos, físicos y biológicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces producir malformaciones en el embrión pudiendo tener un rol importante en la carcinogénesis en el adulto.

 

 

Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una alteración del desarrollo, por la acción de un agente determinado, de la lesión congénita de carácter inflamatorio y/o necrótico que puede producir un agente infeccioso o tóxico como es el caso de la sífilis y la toxoplasmosis congénita. Entre los agentes biológicos, los virus han sido implicados en la producción de una gran variedad de malformaciones.

 

 

Los virus de mayor importancia son el virus de la Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la Parotiditis y el virus del SIDA.

El virus de la Rubéola es uno de los que más extensamente han sido estudiados, observándose un período de riesgo desde la 3ra a la 16ava semanas de desarrollo intrauterino, siendo las primeras 8 semanas de mayor susceptibilidad. Entre las malformaciones que pueden observarse se conoce como síndrome Rubéola y está constituida por catarata, cardiopatía y sordera. La cardiopatía puede corresponder a ducto arterioso persistente, hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar, defecto del tabique ventricular, eventualmente una Tetralogía de Fallot. La infección intrauterina por citomegalovirus la mayor parte de las veces es asintomática, siendo el segundo trimestre del embarazo el período de mayor riesgo. La organogénesis que ya está casi completa al final de primer trimestre implica que las malformaciones congénitas producidas por la infección citomegálica son menos frecuentes.

La toxoplasmosis es un parásito que se encuentra en la carne no cocinada y en la materia fecal de los gatos y otros animales. Si las pruebas sanguíneas aplicadas a una mujer embarazada muestran que no es inmune a la toxoplasmosis, no debería cambiar la arena del gato. El parásito afecta el sistema nervioso del feto, lo que le produce retardo, sordera y ceguera (Larsen).

 

 

La sífilis congénita es contraída por el feto cuando la espiroqueta cruza la barrera placentaria. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes del cuarto mes de embarazo, el feto no desarrollará sífilis. Más tarde en el embarazo, el feto puede sufrir daños en los huesos, hígado o cerebro.

El herpes genital, la gonorrea y la clamidia son infecciones de transmisión sexual que se contagian al bebé cuando pasa por el canal de nacimiento, es por ello que cuando la mujer tiene una infección, los médicos recomiendan una cesárea. Entre el 50 y 60% de los recién nacidos que contraen herpes muere, y la mitad de los sobrevivientes sufre daño cerebral o ceguera.

La mejor precaución contra estos trastornos congénitos es asegurarse que la mujer no se exponga a esas enfermedades antes o durante el embarazo.

 

 

 

 

 

En la actualidad los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningún medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripción médica.

Entre los agentes químicos y fármacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate,       la         talidomida,       los        antagonistas     del       ácido             fólico,  hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol.

 

 

Sólo recientemente se ha reconocido al alcohol como teratógeno, junto a su efecto se asocia un complejo síndrome alcohólico fetal caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, defecto del tabique interauricular, fisuras palpebrales, hipoplasia del maxilar, etc.

Los tranquilizantes y antidepresivos han sido asociados con malformaciones congénitas.

 

 

El uso de cocaína puede producir abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones en el bebé o el síndrome de muerte súbita del lactante.

 

 

El consumo de marihuana ha sido asociado con el crecimiento prematuro y el bajo peso neonatal. Lester y Dreher han catalogado a la marihuana como teratógeno conductual porque afecta al funcionamiento de los niños después del nacimiento.

 

 

 

La exposición a la radiación también puede dañar al feto. Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas etc.

 

 

Las radiaciones ionizantes además de ser mutágenas  son teratógenas. La exposición durante   el período   de   organogénesis   puede   dar   lugar   a   malformaciones   como microcefalia, defectos craneales, espina bífida y otros. Sin embargo, la frecuencia por este tipo de exposiciones ha ido disminuyendo en la medida en que se han identificado estos factores y se han tomado las precauciones.

 

 

Demasiado calor también puede dañar al feto. Si una mujer embarazada se sumerge en agua muy caliente, la temperatura del feto puede elevarse lo suficiente para dañar su sistema nervioso central.

 

 

El daño fetal puede ser ocasionado incluso por permanecer 15 minutos En un baño de tina a 38.8ºC o por 10 minutos a 41ºC. Diversos estudios han demostrado que algunas mujeres dan a luz bebés con malformaciones después de pasar de 45 minutos a una hora en un baño de tina caliente (Harvey, McRorie y Smith).

 

 

En la actualidad, uno de cada 16 niños nace con algún tipo de defecto serio. (Nacional

 

Foundation for the March of Dimes, 1977)

 

Sólo el 20% de los defectos congénitos son heredados, el otro 80% es causado por

defectos ambientales, daños sufridos durante el nacimiento o una combinación de causas. Aquí nos concentraremos en las malformaciones congénitas evidenciadas en el aspecto físico.

 

 

Existen malformaciones congénitas que son detectadas a simple vista, ya que alteran algún aspecto físico de la persona que la padece.

 

 

Entre las más comunes podemos mencionar tomando en cuenta las partes del cuerpo humano: encéfalo, cara, tronco y extremidades superiores e inferiores