Es un raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay falta (deficiencia) de una proteína, llamada fibrinógeno, que es necesaria para que la sangre coagule.
Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres. La enfermedad causa una deficiencia grave de fibrinógeno (la disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, es una afección diferente).
La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.
Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno usualmente aparece en la niñez, a menudo al nacer:
Los exámenes son, entre otros:
- Tiempo de sangría
- Tiempo de coagulación
- Niveles de fibrinógeno
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
- Tiempo de protrombina ( TP)
- Tiempo de reptilasa
- Tiempo de trombina
Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.
Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:
- La porción líquida de la sangre (plasma)
- Un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado (crioprecipitado), a través de una vena (transfusión)
Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.
Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.
- Sangrado del cordón umbilical
- Sangrado de las membranas mucosas
- Sangrado en el cerebro (intracraneal)
- Coagulación con tratamiento
- Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento
- Sangrado gastrointestinal
Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.
Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.
No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.
